Tamizado infantil, vital para identificar a tiempo “enfermedades raras”

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El tamiz básico es una prueba gratuita a nivel nacional y detecta cuatro enfermedades potencialmente graves: hipotiroidismo, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia

La falta de cultura entre los mexicanos de realizar el llamado tamizado infantil impide que muchas de las llamadas “enfermedades raras” sean detectadas y tratadas a tiempo, reveló la especialista en hematología pediátrica, Raquel Hernández Ramos.

Entrevistada en exclusiva para Notimex, recordó que en México hay un caso por cada siete mil 700 nacimientos, de ese tipo de enfermedades raras, muchas de las cuales son de origen genético o hereditario.

Entre ese universo de enfermedades raras, apuntó, destacan las llamadas lisosomales, que precisamente son trastornos genéticos y hereditarios.

Este defecto impide que los órganos de la persona afectada llamados lisosomas procesen de manera adecuada las enzimas hidrolíticas y proteolíticas, encargadas de degradar material intracelular de origen externo que puede ser tóxico para otros órganos, como el hígado y los riñones, comentó.

Dijo que esa acumulación de toxinas también puede causar daños en órganos vitales como el cerebro, problemas en el corazón o en los pulmones, en la médula, entre otros, por lo que, aunque se trata de una enfermedad rara, es un auténtico desafío para el sistema de salud en el país por el daño que causa a quien la padece.

Tanto en México como en el resto del mundo, una de las enfermedades lisosomales más comunes es la enfermedad de Gaucher, la cual es hereditaria y poco frecuente, y por la cual una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada “glucocerebrosidasa”, añadió.

Señaló que esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. Otra enfermedad rara con importante prevalencia es la enfermedad de Fabri, que también entra dentro de las afectaciones lisosomales, precisó la especialista del Hospital para el Niño Poblano.

Dijo también que es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares.

Según la especialista, en México ya existen medicamentos y tratamientos que, aunque no son curativos (no erradican la enfermedad), pueden mejorar en mucho la calidad de vida de sus pacientes, así como sus expectativas de supervivencia si lo toman de por vida.

Empero, al igual que todo tratamiento, sus resultados dependerán de qué tan temprano se haga el diagnóstico, de ahí la importancia de que los padres realicen el tamiz neonatal, dijo.

Por ello, agregó se toman muestras de sangre al momento del nacimiento para poder detectar enfermedades como las antes mencionadas de manera temprana, pero en México todavía no hay una cultura consolidada en ese sentido.

De igual forma, la especialista explicó, es necesario que los padres den un seguimiento de los primeros meses y años de sus hijos, y acudan de manera regular con los pediatras para que haya una revisión y evaluación continua, y que no solo acudar con el médico cuando haya síntomas de alguna enfermedad.

Finalmente, Hernández Ramos, subrayó que también es importante realizar a los menores una biometría hemática por lo menos una vez al año.

Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer realiza tamiz cardiológico a recién nacidos